El Proyecto Genoma del Cáncer Humano, tal como se lo conoce hoy, sería mayor en escala que el Proyecto Genoma Humano e intentaría determinar la secuencia de ADN de miles de muestras de tumores, en busca de mutaciones que generan cáncer. Las autoridades federales de EE.UU. están planeando compilar un catálogo completo de las anormalidades genéticas que lo caracterizan.

Una base de datos de estas mutaciones, a la que los investigadores podrían acceder libremente, ofrecería claves invalorables para el desarrollo de nuevas modalidades de diagnóstico, tratamiento y prevención del cáncer.

El proyecto costaría aproximadamente 1.350 millones de dólares en el transcurso de nueve años, pero aún no se sabe de dónde saldrá el dinero. Debido a los altos costos, el plan, por ahora, es secuenciar sólo los genes activos en los tumores, que conforman entre el 1% y el 2% del ADN.

El proyecto determinaría la secuencia de ADN en, por lo menos, 12.500 muestras de tumores. Al comparar el orden de las letras del código genético en las muestras de tumores entre sí y con secuencias en tejido sano, debería ser posible detectar mutaciones responsables del cáncer.